一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析

检验医学与临床杂志|李闪闪; 吴学威; 万志丹; 李冬秀; 黄湘 南方医科大学第二临床医学院; 广东广州510000; 南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心; 广东中山528400

摘要:珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血[1]。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。

【关键词】
  • 珠蛋白生成障碍性贫血
  • 融合基因
  • 基因检测
  • 高通量测序
【收 录】
  • CA 化学文摘(美)
  • 万方收录(中)
  • 上海图书馆馆藏
  • 剑桥科学文摘
  • 哥白尼索引(波兰)
  • 国家图书馆馆藏
  • 知网收录(中)
  • 维普收录(中)
  • JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
  • 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)

注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社

期刊名称:检验医学与临床

期刊级别:统计源期刊

期刊人气:135306